MamyPlan: MamaGinekolog szczerze o badaniach prenatalnych

Drogie czytelniczki SuperStylera (może błędnie zakładam, że są tu same kobiety 😉 ), zatem drodzy fani naszego cyklu #MamyPlan.

To będzie mój pierwszy samodzielny post na blogu Marty. Traktujcie ten post jak rozmowę z koleżanką. Koleżanką ginekolog, która chce wam w prosty sposób wytłumaczyć, na czym polegają badania prenatalne i doradzić jakie wybrać. Opowiem wam tak samo jak opowiadałam Marcie. Ona już wybrała, ale więcej o tym niebawem od waszej SuperStylerki. Ja powiem tylko, że z czystym sumieniem piszę ten tekst, bo jak na razie wszystko jest w porządku z „Piranią”.

Temat badań prenatalnych jest bardzo obszerny i nawet nie wiem jak ten post napisać tak, aby przekazać wam najważniejsze informacje w zwięzły, ale zarazem wyczerpujący sposób. Dobra starczy wstępu, do roboty. Badania prenatalne to badania, które mają na celu wykrycie wad u płodu. Wady dzielimy na wady genetyczne np. Zespól Downa, oraz na wady rozwojowe czyli np. wady serca lub rozszczep podniebienia miedzy innymi.

Dziś opowiem wam o badaniach prenatalnych w pierwszym trymestrze.

Badania prenatalne – cena – ciąża – jakie badania należy wykonać.

Pierwsze badanie prenatalne i najważniejsze, jakie powinna mieć wykonane KAŻDA kobieta w ciąży niezależnie od jej wieku czy obciążeń, to szczegółowe badanie USG pomiędzy 11-13 tygodniem ciąży. Badanie to nazywane różnie, jako badanie „USG genetyczne” , „USG prenatalne”  lub „USG referencyjne pierwszego trymestru” powinno być wykonane przez certyfikowanego w tej dziedzinie lekarza.

Listę lekarzy certyfikowanych w Polsce znajdziecie tu: https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT-specialist

Tylko lekarze z tej listy co roku przechodzą audyt i potwierdzają swoje umiejętności wykonywania tego wyjątkowo ważnego badania.

W badaniu USG pomiędzy 11-13 tygodniem mamy trzy główne cele:

  1. Określić czy ciąża rozwija się zgodnie z obliczonym terminem. U wielu kobiet termin ostatniej miesiączki nie jest miarodajny i wtedy powinno się zweryfikować wiek ciąży na tym etapie. (UWAGA: po określeniu terminu porodu w tym badaniu, nie powinno się go już nigdy zmieniać, ale o tym dlaczego napiszę innym razem).
  2. Oceniamy anatomię dziecka. Jest wiele wad, które można już na tym etapie wykluczyć. Co prawda badaniem, w którym można wykluczyć większość wad rozwojowych jest badanie prenatalne USG tzw. połówkowe pomiędzy 20-22 tygodniem ciąży, to już na tym etapie ciąży wiele (prawdopodobnie tych najcięższych) wad można już wykluczyć.
  3. Trzecim i nadrzędnym celem tego badania jest ocena ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Standardowo oceniamy ryzyko trisomii 21 (zespół Downa) oraz dwóch innych rzadszych wad, o których mało kto słyszał ponieważ takie dzieci nie mają szansy przeżycia – trisomii chromosomu 13 i 18.

Do oceny ryzyka mamy w tym badaniu kilka „markerów”. Najważniejszym z nich jest przezierność karku (ang. nuchal translucency – skrót NT). Jest to płyn, który gromadzi się za główką każdego płodu ponieważ skóra jeszcze nie jest zrośnięta z tkankami podskórnymi. Im mniej tego płynu tym lepiej. Nie można jednak podać jednej normy np. do 2,5mm jest ok – a powyżej nie. Tak to nie działa. Dla każdej długości (CRL- ang. Crown Rump Length czyli długość ciemieniowo-siedzeniowa) norma NT jest inna. Lekarz, który jest certyfikowany ma dostęp do specjalnego oprogramowania, które to oblicza.

W tym badaniu prenatalnym mamy też trzy inne, mniej znaczące markery. Jest to obecność lub brak kości nosowej, przepływ przez zastawkę trójdzielną w sercu oraz przepływ przez przewód żylny. Jest to naczynie, które mamy tylko w okresie prenatalnym. Łączy ono krew z pępowiny z serduszkiem.

Niestety mimo wielkiego postępu technologicznego, badanie USG w pierwszym trymestrze nie jest badaniem doskonałym. W najlepszym wypadku, badanie USG ma czułość 80% w kierunku wad chromosomalnych. To znaczy, że jedno na pięć dzieci, które urodzą się z Zespołem Downa wyglądało zupełnie prawidłowo w tym USG. Dopiero drugie badanie prenatalne w kolejnym cyklu wykaże więcej informacji.

Na szczęście medycyna idzie do przodu i mamy dostępne badania prenatalne, które zwiększają czułość wykrywania wad genetycznych w pierwszym trymestrze ciąży.

Badaniem, które w wielu krajach na Świecie jest standardem i ma je wykonywane KAŻDA kobieta w ciąży niezależnie od obrazu USG oraz jej wieku jest tzw. Test Papp-a.

Jest to badanie, które na postawie oceny dwóch substancji (wolna podjednostka b-HCG oraz białko papp-a) produkowanych przez łożysko i wydzielanych do krwi matki ocenia funkcję łożyska. Wiemy, że u kobiet, które mają ciążę z wadami chromosomalnymi, również łożysko jest „chore” i inaczej funkcjonuje. Jest to metoda pośrednia, która nie ocenia płodu, ale ocenia łożysko i dzięki temu zwiększa czułość badania USG ( w połączeniu z testem papp-a ) do 95%.

Jest to świetny odsetek jak za dość nie drogie (ok. 200zł) badanie nieinwazyjne (pobranie krwi matki).

Zalecam je wszystkim swoim pacjentkom, niezależnie od tego czy obraz USG jest prawidłowy ponieważ jest to badanie, które jest częścią „przesiewowej diagnostyki prenatalnej”. Nie bez powodu w UK to się nazywa „combined screening” – „combined” bo łączy się USG z testem Papp-a.

Jednak coraz więcej kobiet mówi mi, że 95 % pewności, że ich dziecko nie ma wady genetycznej jest dla nich niewystarczające. Chcą mieć pewność.

Niestety żadne badanie prenatalne nie daje pewności, nawet amniopunkcja genetyczna, czyli badanie, w którym pobieramy płyn owodniowy (badanie, które wiąże się z dość sporym 1% ryzykiem poronienia) potencjalnie zupełnie zdrowej ciąży, nie daje 100% pewności.

Na szczęście medycyna idzie do przodu i od 6 lat na świecie, a od kilku lat w Polsce są już dostępne badanie wolnego płodowego DNA z krwi matki. Jestem ich wielką zwolenniczką. Są one niemalże doskonałe. Dają 99,8% procent pewności (to dużo!), nie mają żadnego ryzyka dla ciąży. Jest to pobranie krwi i  można je już zrobić w 10 tygodni ciąży. Mają tylko jedną wadę- cenę.

Zdaję sobie sprawę, że dla większości czytelników jest zbyt wysoka. Wynika to z nowoczesnej technologii oraz konieczności transportu próbek krwi do laboratoriów np. w USA. Jednak wspomnicie moje słowa, że te badania staną się kiedyś standardem. Nie dość, że dostaną Nobla, to za kilka lat ich cena będzie spadać. Jestem tego pewna.

Co więcej, nie znam żadnej kobiety ginekolog w ciąży, która nie wykonała u siebie tych badań. To chyba o czymś świadczy… Jesteście ciekawi? Czy wiedzieliście, że w krwi matki pływa DNA płodu?

Więcej na ten temat na stronie www.prenatalnamedycyna.pl

Dla spostrzegawczych: tak to jest strona mojego męża, to ja mu powiedziałam, że te badania prenatalne to przyszłość i mamy to ogromne szczęście reprezentować w Polsce największe laboratorium z USG w zakresie badań wolnego płodowego DNA.

I spytacie się czemu o naszych testach nie słyszeliście? Bo szczerze, oboje jesteśmy lekarzami i w ogóle nie mamy czasu na reklamę „naszych badań”. Choć w sumie teraz je reklamuję. Żeby nie było: polecam też testy Harmony, Nifty czy IONA. Różnica jest taka, że nasz VisibiliT jest najtańszy na rynku, a nasz MaterniT Genome jest najlepszym testem nie tylko na rynku, ale na Świecie, bo to jedyny test, który bada cały genom dziecka, a nie tylko kilka chromosomów.

Dobra koniec reklamy 🙂

Teraz podsumowanie

Drogie koleżanki, czytelniczki SuperStylera: zadbajcie o to, żeby mieć dobrze wykonane USG w pierwszym trymetrze przez certyfikowanego lekarza. To jest najważniejsze! Niezależnie od wyniku zróbcie test papp-a. Opinie zawarte w internecie nie powinny Was zastraszyć. Nie dajcie się im zwieść. To jest świetne badanie, które za niską cenę daje nam dużo informacji (tak, to badanie może być fałszywie dodatnie, ale takie jest jego założenie).

A jeżeli was stać na odrobinę luksusu, to zamiast nowej markowej torebki czy niepotrzebnych zabiegów upiększających (bo i tak jesteście piękne), kupcie sobie w ciąży spokój. Zróbcie badania wolnego płodowego DNA. Ponieważ nie ma niczego bardziej wartościowego niż szczęście ze zdrowej ciąży.

Pozdrawiam

Nicole

Ps. Na zdjęciu jest mój synek ze swoją mamą – mamąginekolog.

Nicole Sochacki-Wójcicka

Strona używa plików cookies. Korzystając z niej zgadzasz się z Polityką cookies.
Akceptuję
x